Перегляд за автором "Лівшиць, Л.А."

Результати 1-13 з 13

Аналіз алельного поліморфізму гена ESR1 серед населення України

Лівшиць, Г.Б.; Кучеренко, А.М.; Подлєсна, С.С.; Кравченко, С.А.; Лівшиць, Л.А. (Цитология и генетика, 2012)

Проведено аналіз мононуклеотидних замін A351G, С397Т та кількості ТАповторів гена ESR1 серед 199 здорових волонтерів з України. Отримано дані стосовно розподілу генотипів та окремих алелів поліморфних варантів. Обговорюються ...
Аналіз мутацій С282Y та H63D гена спадкового гемохроматозу HFE серед населення України та хворих з гліальними пухлинами мозку

Пампуха, В.М.; Розуменко, В.Д.; Черненко, А.П.; Лівшиць, Л.А. (Біополімери і клітина, 2003)

Досліджено розповсюдженість мутацій C282Y і H63D гена спадкового гемохроматозу HFE серед населення різних регіонів України та хворих з гліальними пухлинами мозку. Виявлено, що частота поширення мутації C282Y в популяції ...
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Лівшиць, Л.А.; Бичкова, Г.М.; Нечипоренко, М.В.; Екшиян, О.Ю.; Грищенко, Н.В.; Малярчук, С.Г.; Пампуха, В.М.; Кравченко, С.А.; Афанасьева, Н.О.; Пічкур, Н.А.; Скибан, Г.В. (Біополімери і клітина, 2004)

Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ...
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Грищенко, Н.В.; Кучеренко, А.М.; Пацкун, Е.Й.; Лівшиць, Л.А. (Цитология и генетика, 2009)

Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в ...
Дослідження можливої ролі поліморфізму генів системи детоксикації та коагуляції крові у патогенезі втрати вагітності

Татарський, П.Ф.; Кучеренко, А.М.; Хажиленко, К.Г.; Зінченко, В.М.; Ільїн, І.Є.; Лівшиць, Л.А. (Вiopolymers and Cell, 2011)

Мета. Дослідити асоціацію поліморфних варіантів генів ферментів першої CYP1A1 (T6235C) та другої GSTM1 («0»), GSTT1 («0») і GSTP1 (A313G) фаз системи детоксикації, а також поліморфних варіантів генів білків системи ...
Дослідження мутацій гена TGFBI у хворих на дистрофію строми рогівки, які проживають в Україні

Пампуха, В.М.; Дрожжина, Г.І.; Лівшиць, Л.А. (Біополімери і клітина, 2008)

Проаналізовано мутації Arg124Cys (екзон 4), Thr538Arg, Ala546Thr, Arg555Thr, Arg55Gln (екзон 12), His626Arg (екзон 14) гена TGFBI з використанням методу полімеразної ланцюгової реакції з наступною рестрикцією у 91 пацієнта ...
Молекулярно-генетичне дослідження порушень природної та стимульованої овуляції

Лівшиць, Г.Б.; Кравченко, С.А.; Татарський, П.Ф; Судома, І.А.; Лівшиць, Л.А. (2008)

Метою дослідження було вивчення асоціації мутацій в генах FMR1, INHα1, NAT2, GSTT1, GSTM1 з функціональним резервом яєчників, а також відповіддю яєчників на стимуляцію овуляції гонадотропіном в групах жінок з клінічним ...
Молекулярно-генетичний аналіз дефектів гена AZF Y-хромосоми та гена ТРБМ при чоловічому безплідді

Фесай, О.А.; Пампуха, В.М.; Соловйов, О.О.; Лівшиць, Л.А. (Біополімери і клітина, 2008)

Аналіз мікроделецій довгого плеча Y-хромосоми людини, асоційованих з порушенням сперматогенезу, дозволяє виявляти делетовані послідовності трьох ділянок на Yq (AZFa, AZFb і AZFc) у безплідних чоловіків. Мікроделеції знайдено ...
Молекулярно-генетичний аналіз мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази в Україні

Нечипоренко, М.В.; Кравченко, С.А.; Лівшиць, Л.А. (Біополімери і клітина, 2001)

Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу мутацій та мінігаплотипів гена фенілаланінгідроксилази серед хворих на фенілкетонурію, членів їхніх родин та здорових індивідів (усього 445 осіб). Показано, що частота ...
Нові методики аналізу мутацій у деяких екзонах генів PAG та CFTR людини з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу

Соловйов, О.О.; Голомідов, Д.О.; Лівшиць, Л.А. (2008)

Розроблено діагностичні методики для детекції мутантних варіантів деяких екзонів генів РАН (фенілкетонурія) та CFTR (муковісцидоз) методом денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Показано високу ефективність ...
Природа та походження успадкованих мутацій у тандемно повторюваних ділянках геному людини

Кравченко, С.А.; Лівшиць, Л.А. (Біополімери і клітина, 2007)

Проаналізовано літературні та власні дані дослідження природи та походження успадкованих мутацій у гіперваріабельних мінісателітних та мікросателітних локусах геному людини. Розглянуто можливі механізми, залучені до ...
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу

Соловйов, О.О.; Лівшиць, Л.А. (Цитология и генетика, 2009)

Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого ...
Створення та впровадження в медичну практику тест-систем для генної діагностики тяжких спадкових захворювань

Лівшиць, Л.А.; Пампуха, В.М.; Ясінська, О.А.; Лівшиць, Г.Б.; Грищенко, Н.В.; Кравченко, С.А.; Нечипоренко, М.В.; Єльська, Г.В. (2005)

Розроблені тест-системи та створені їх лабораторні зразки, основані на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань таких як, муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, ...

Результати 1-13 з 13

Пошук

Розширений пошук

Перегляд

Вся бібліотека

Перегляд за автором "Лівшиць, Л.А."

Репозиторій DSpace/Manakin

Перегляд за автором "Лівшиць, Л.А."

Пошук

Перегляд

Вся бібліотека

Мій обліковий запис